Ipercolesterolemia familiare, collaborazione indispensabile tra MMG e specialista

Ipercolesterolemia familiare, collaborazione indispensabile tra MMG e specialista

22 Gennaio 2018 Redazione 0

Il Dott. Roberto Scicali (nella foto), specialista in medicina interna, parla dell’ipercolesterolemia familiare (familial hypercholesterolemia, FH), una malattia genetica caratterizzata da alti livelli di colesterolo cattivo, LDL (low density lipoprotein) fin dalla nascita. E’ una malattia poco diagnosticata e poco trattata in buona parte dei paesi europei. Se non diagnosticati e trattati in tempo,i soggetti FH hanno un alto rischio di sviluppare già in età precoce (<55 anni per l’uomo, <60 anni per la donna) un evento ischemico cardiaco (es. infarto miocardico), cerebrale (ictus) o vascolare periferico (occlusione carotidea o femoro-popliteo-distale).  Pertanto, la diagnosi precoce permetterebbe un’adeguata prevenzione ed opportune terapie al fine di ridurre nei soggetti FH la percentuale di eventi cardiovascolari mortali e non. E proprio le principali figure responsabili della prevenzione cardiovascolare svolgono un ruolo fondamentale nella diagnosi dei soggetti FH.  La collaborazione attiva tra medici di medicina generale della provincia di Catania ed il Centro per le Dislipidemie della Medicina Interna dell’Ospedale Garibaldi Nesima di Catania (Responsabile del Centro la Prof.ssa Agata Maria Rabuazzo, Direttore di U.O.C. il Prof. Francesco Purrello) ha permesso di individuare  dal 2016 ad oggi, tra 2268 soggetti dislipidemici valutati, 95 soggetti affetti da ipercolesterolemia familiare (confermata sia da una diagnosi clinica che genetica), un numero decisamente alto che conferma quanto la malattia sia poco diagnosticata. Inoltre, tra i soggetti FH, soltanto il 38% assumeva regolarmente la terapia con statine, farmaco largamente dimostratosi efficace nel ridurre gli eventi cardiovascolari. Infine, l’analisi genetica ha permesso di scoprire nuove mutazioni genetiche responsabili della malattia.

Per proseguire e migliorare la collaborazione con i medici di medicina generale, riportiamo di seguito un elenco dei pazienti candidati alla visita specialistica lipidologica presso il nostro centro:

– Soggetti (inclusi bambini e adolescenti) con valori di colesterolo totale > 300 mg/dL, colesterolo LDL > 190 mg/dL  e trigliceridi nella norma e con:

– familiarità per ipercolesterolemia e/o per eventi cardiovascolari in età precoce (< 55 anni uomo, < 60 anni donna)

– Malattia cardiovascolare documentata (sindromi coronariche acute, procedure di rivascolarizzazione coronarica e periferica, ictus o TIA, occlusione vasale periferica).

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