Una patologia viene riferita “rara” quando la sua prevalenza scende sotto una determinata soglia. In Europa la soglia viene considerata corrispondente a 5 persone su 10 mila. Negli Stati Uniti una malattia viene considerata rara quando colpisce meno di 200 mila persone nella popolazione totale.

Attualmente sono state stimate quasi 8 mila diverse malattie rare. Circa il 6-8% della popolazione mondiale convive con una di queste condizioni.

Le malattie rare sono una categoria estremamente eterogenea, ma condividono alcune basi comuni.

• Patogenesi genetica: circa l’80% viene causato da mutazioni in un singolo gene, o in più geni. Il restante 20%, anche se correlato a fattori costituzionali, è causato da: infezioni, allergie, tumori rari, cause ambientali.
• Esordio pediatrico: molte si manifestano nei primi anni di vita, ma ci sono anche patologie che si manifestano solo in età adulta (come la SLA o la Corea di Huntington)
• Cronicità, complessità e disabilità: Sono spesso degenerative e possono essere multi-organo. Richiedono pertanto un approccio multidisciplinare. Sono condizioni croniche, progressive e spesso invalidanti.

Il percorso di chi vive una patologia rara è lungo e problematico. Le caratteristiche più frequenti sono soprattutto le seguenti.

• Odissea diagnostica: il tempo medio per arrivare a una diagnosi corretta è spesso di diversi anni, durante i quali il paziente passa da uno specialista all’altro. In certi casi si rende necessario il ricorso a particolari Strutture super-specialistiche, le sole che possono avere esperienze significativamente non sporadiche.
• Carenza di farmaci: i cosiddetti “farmaci orfani” sono trattamenti sviluppatI per patologie così rare, che le aziende farmaceutiche non considera redditizia la loro produzione.
• Isolamento sociale e stigma: i pazienti difficilmente trovano altri pazienti con cui condividere le esperienze. Pertanto risultano preziose le associazioni di famiglie con le stesse patologie, che si relazionano anche on-line. Rappresentano un supporto psicologico che aiuta a uscire dalla solitudine.
• Difficoltà di trovare informazioni. Spesso sia i medici di famiglia e sia gli specialisti non hanno esperienza diretta con la specifica patologia.

I progressi delle biotecnologie hanno interessato soprattutto i seguenti campi.

• Screening neonatali: aumentano sempre di più la quantità di test effettuati alla nascita che permettono la diagnosi precoce e quindi interventi sempre più precoci
• Sequenziamento del DNA: permette di identificare mutazioni prima sconosciute.
• Terapia genica: mira a “riparare” o a sostituire il gene difettoso, agendo direttamente nelle cellule del paziente.

Problematiche assistenziali e organizzative

In Italia circa 2 milioni di persone convivono con una malattia rara e circa il 70% dei casi esordisce in età pediatrica. Il nostro Paese si è dotato di importanti strumenti legislativi: la legge 167/2016, la legge 175/2021, l’introduzione della dicitura malattie rare nella legge 106/25.

Uniamo Rare Diseases Italy è l’Ente di rappresentanza della comunità delle persone con malattia rara. Da 27 anni opera con la mission di migliorare la qualità delle persone con malattia rara, delle loro famiglie e dei loro caregivers.

Il Piano Nazionale per le Malattie Rare ha definito obbiettivi e strumenti, ma la fase attuativa richiede un lavoro progressivo di integrazione tra istituzioni, territori e centri specialistici. Anche le Regioni stanno provvedendo con proprie deliberazioni ad aggiornare la Rete per le Malattie Rare, comprendendo anche i centri sul territorio, in armonia con il Decreto Ministeriale 77/2026. Il Comitato Nazionale Malattie Rare sta preparando proposte che possano essere realizzate per ottenere gli obiettivi elencati nel Piano. Alcune Regioni hanno attivato progetti pilota per la transizione. E’ in preparazione un elenco di farmaci che sono attualmente a carico dei pazienti per poter capire se possono essere inseriti nei LEA.

La digitalizzazione dei servizi è diventata strategica. Debbono essere pienamente attivati strumenti come la teleassistenza e il Fascicolo Sanitario elettronico.

Lo screening neonatale esteso è stato definitivamente normato dalla legge 167/2016. Purtroppo le procedure per l’aggiornamento dei panel sono molto lunghe e complesse.

 A livello europeo la rete EURORDIS si propone di studiare tutte le modalità per tutelare le persone che hanno malattie ultrarare, per le quali le terapie sono spesso disponibili solo in alcuni Paesi. In Italia diversi centri appartenenti alle reti ERN stanno sviluppando programmi di trasferimento di conoscenze alla Rete europea.

 La Società Italiana di Farmacologia ha organizzato recentemente un convegno nazionale. I vari relatori hanno riaffermato la necessità di rafforzare l’integrazione tra ricerca clinica, farmacologica e pratica assistenziale, puntando su modelli flessibili, registri di patologia e studi post-marketing.